SOMMARIO

L’Autore ha esaminato un caso di trombofilia in paziente con TVP ed EB

INTRODUZIONE

Nell’ambito della trombofilia il ruolo svolto dalle proteine C ed S è noto. Pertanto, in caso di deficit combinato di entrambe la predisposizione risulta particolarmente aumentata. Se a ciò si aggiunge la positività della variante termolabile MTHFR (genotipo omozigote mutato), il rischio di trombosi si potenzia.

CASO CLINICO

Alla nostra attenzione si presenta una donna di 48 aa con turgore dell’ arto inferiore sn associato a palpitazioni e dispnea. Dalla raccolta anamnestica non emerge nulla di rilevante. All’esame obiettivo la paziente è in condizioni generali discrete, orientata e cosciente. La cute è calda, asciutta, rosea. Non si apprezzano rumori patologici polmonari. La PA è di 130/80 mmHg. La FC è di 75/m ritmica. L’addome è trattabile, non dolente né dolorabile su tutto l’ambito. Non si apprezzano tumefazioni pulsanti addominali. La peristalsi è valida. I polsi periferici sono presenti , validi, simmetrici. E’ presente turgore dell’arto inferiore di sn con termotatto aumentato ed accentauzione del reticolo venoso superficiale. Sono presenti i segni di Homans, Bauer, Deneke. Non si apprezzano focalità neurologiche. Non vi sono segni di meningismo. La TC è di 36.8°C. La paziente viene sottoposta a trattamento con eparina a basso peso molecolare embricata ad acenocumarina fino a raggiungimento INR 2-3, antibioticoterapia, acido folico, declivoterapia e successivo bendaggio dell’arto.

Si effettuano i seguenti esami:

1. ELETTROCARDIOGRAMMA: ritmo sinusale con FC 75/m
2. RX TORACE: non evidenza di alterazioni pleuroparenchimali in fase acuta-evolutiva. Ombra cardiaca nei limiti
3. EMOGASANALISI: nei limiti
4. ECOLORDOPPLER VENOSO ARTI INFERIORI: Occlusione della vena tibiale posteriore, della safena esterna, della vena poplitea e della vena femorale superficiale che appaiono dilatate ed iperecogene. La vena femorale comune appare iperecogena con aree ipoecogene fino allo sbocco della safena interna come da apposizioni trombotiche pregresse e recenti non completamente adese alle pareti posterolaterali (VED: FOTO 1)
Foto 1: Vena femorale comune sn iperecogena con aree ipoecogene

 

5. TAC TORACE CON M.D.C.: assenza di alterazioni attive del parenchima e delle pleure. Bronchi principali pervii. Assenza di linfoadenopatie negli spazi mediastinici. Omogenea opacizzazione dei grossi vasi con m.d.c.
6. ECOCARDIOGRAMMA: nei limiti
7. SCINTIGRAFIA POLMONARE VENTILATORIA E PERFUSORIA: La scintigrafia ventilatoria è stata effettuata mediante somministrazione per radioaerosol di circa 5 mCi di 99mTc – Venticoll: lieve e sfumata ipocaptazione del tracciante ventilatorio nel lobo medio, nella divisione lingulare e nel segmento antero-apicale del lobo superiore sn. La scintigrafia perfusionale con macroaggregati di albumina è stata effettuata con gamma camera computerizzata mediante la somministrazione ev di una dose di 15 mCi di 99mTc – MAA. Sono state acquisite immagini planari nelle proiezioni standard e tomografiche con successiva ricostruzione nelle sezioni transassiali, coronali e sagittali e ricostruzione tridimensionale di superficie: difetti di captazione del tracciante perfusionale di forma triangolare con base verso la pleura a limiti netti che interessano l’intero lobo medio, i segmenti superiore del lobo inferiore, posteroapicale ed anteriore del lobo superiore dx, l’intero lobo inferiore sn del quale risultano scarsamente rappresentati solo i segmenti basali posteriore e laterale e la divisione lingulare del lobo superiore. Si conclude, pertanto, per significative alterazioni della perfusione in entrambi i polmoni associate a minime e più circoscritte anomalie della ventilazione. Il franco MISMATCH ventilazione/perfusione risulta compatibile con una patologia polmonare tromboembolica bilaterale.
8. ESAMI EMATOCHIMICI: tra gli esami effettuati risultano alterati i seguenti: LDH 503 U/L (VN 230-460), D-Dimero 0.760 (VN < 0.250), proteina C coagulativa 36% (VN 70-140%), proteina S 43% (VN 70-140%), variante termolabile MTHFR positiva (genotipo omozigote mutato)

CONCLUSIONI

La carenza di proteina C ed S ha svolto un ruolo determinante nella patogenesi del fenomeno tromboembolico occorso a questa paziente. La proteina C quando è attivata dalla trombina legata alla trombomodulina inibisce mediante proteolisi l’attività del cofattore dei fattori VIIIa e Va mediante un’azione che richiede la proteina S e fosfolipidi come cofattori. La proteina S si trova nel plasma sia come proteina S libera che come proteina S legata alla proteina legante il C4b del sistema del complemento. La forma libera funge da cofattore della proteina C. La positività della variante termolabile MTHFR si associa, invece, spesso con alti livelli di omocisteina (non nel nostro caso in cui i livelli di omocisteina sono normali) la cui azione si tradurrebbe in una inibizione sul rilasciamento endotelio-dipendente. Al fine di prevenire l’aumento della omocisteina plasmatica è stato somministrato acido folico alla paziente.

BIBLIOGRAFIA

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